eMedic.ro                                                         Site dedicat informării medicilor .


   Acasă  |  Examene  |  Avizări  |  Jobs  |  Postuniversitar  |  Articole  |  Legislaţie  |  Aparatura medicala  |  Links  |  Contact

 

CURRICULUM DE PREGĂTIRE ÎN SPECIALITATEA

GENETICA MEDICALA

 

Curriculumul prevede un numar de 200 de ore didactice ( curs, seminar, prezentari de cazuri) pe anul de studiu universitar, pentru tematica prezentata, inafara carora sunt prevazute si 40 – 50 de ore de studiu individual.

 Cuantificarea pregatirii in vederea echivalarii, se face prin credite ( CFU).

 1 credit = 25 ore de instruire

Din timpul alocat pregatirii, activitatea didactica acopera 20-30%, restul de 70-80%, fiind dedicata activitatilor practice si studiului individual.

La sfarsitul fiecarui modul de pregatire ( cel putin o data pe an), are loc o evaluare de etapa, facuta in unitatea de pregatire de catre responsabilul de stagiu si indrumator.

Evaluarea se finalizeaza prin acordarea de credite CFU.

Intreaga activitate de pregatire este monitorizata prin caietul de stagiu ( log-book), in care vor fi trecute de asemenea evaluarile de etapa in credite, activitatea in programele de cercetare, participarea la manifestari stiintifice si de educatie continua.

 

******

1.1 Definitie: Genetica Medicala este specialitatea care se ocupa cu:

a)     depistarea, diagnosticarea, tratarea si recuperarea bolnavilor cu afectiuni transmisibile ereditar si a purtatorilor de malformatii congenitale;

b)     estimarea riscului de recurenta in familii a bolilor genetice si acordarea sfatului genetic.

 

Specialitatea Genetica Medicala se afla intr-o continua evolutie iar geneticienii trebuie sa fie in masura sa-si insuseasca noile achizitii din acest domeniu al stiintelor biomedicale, si – la randul lor – sa se consititue in surse de informatii pentru specialistii apartinADN altor discipline. Specialistii in Genetica Medicala trebuie sa fie posesorii unui amplu spectru de cunostinte clinice deoarece bolile genetice pot afecta indivizi de toate varstele si se pot localiza la nivelul oricarui sistem sau organ.

 

1.2.           DURATA– 5 ani

 

1.3.           STRUCTURA STAGIILOR

 

1.3.1       Etapa de angajare , luare in evidenta, rezolvare a problemelor social administrative, prezentare la spitalul sau clinica unde a fost repartizat, alegerea indrumatorului si fixarea planului de activitate ( 2 saptamani)

1.3.2       Stagiul de medicina interna: 1 an

1.3.3       Stagiul de pediatrie: 1 an

1.3.4       Stagiul de laborator:

a)     citogenetica – 3 luni

b)  genetica moleculara – 3 luni

c)  genetica biochimica – 3 luni

d) informatica, utilizarea calculatorului – 3 luni

1.3.5       Stagiul de genetica clinica - 2 ani, cu substagii dirijate de conducatorul de rezidentiat:

SUBSTAGIUL DE :

a)     Endocrinologie – 3 luni

b)     Pediatrie – 9 luni

c)      Dermatologie – 2 luni

d)     Neurologie Pediatrica – 3 luni

e)     Oftalmologie – 2 luni

f)        Hematologie – 3 luni

g)     Oncopediatrie – 2 luni

 

CONTINUTUL STAGIILOR

 

2.           Stagiul de Medicina Interna

2.1  Tematica lectiilor conferinta

 

Manifestarile cardinale ale bolilor: durerea, modificari ale temperaturii corpului, disfunctii ale sistemului nervos – convulsii, vertij; tulburari ale functiilor respiratorii si circulatorii; tulburari ale functiilor gastrointestinale; tulburari ale functiei reproductive si ale functiilor sexuale

 

Afectiuni ale sistemului cardiovascular: electrocardiograma, metode neinvazive de examen al inimii; bolile valvulare ale inimii; tulburarile de ritm si de conducere; cardiomiopatii; insuficienta cardiatica; cardiopatia ischemica; hipertensiunea arteriala; boala tromboembolica; bolile arterelor periferice

 

Afectiuni ale aparatului respirator: astmul bronsic; cancerul bronhopulmonar; insuficienta respiratorie

 

Afectiuni ale rinichilor si tractului urinar: glomerulopatii, tubulopatii, insuficienta renala acuta si cronica; tumorile tractului urinar.

 

Afectiuni ale aparatului digestiv : ulcerul gastric si duodenal, cancerele tubului digestiv; hepatita cronica; pancreatita acuta si cronica; cancerul de pancreas.

 

Afectiuni ale sistemului imun, ale tesutului conjunctiv si ale articulatiilor: boala complexelor imune, amiliodoze, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoida; boala mixta a tesutului conjunctiv, spondilita ankilozanta

 

Afectiuni hematologice si oncologice: coagulopatii, afectiuni ale sistemului hematopoetic, boli neoplazice

 

Afectiuni endocrinologice si metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat

 

Afectiuni neurologice si musculare: boli demielizante; boli metabolice ale sistemului nervos; demente senile si presenile; distrofii musculare, miastenia gravis, paralizia periodica

 

2.2  Baremul activitatilor practice

1.      Examen clinic, intocmirea foilor de observatie: 250

2.      Prezentare de cazuri: 10

3.      Interpretarea examenelor radiologice in afectiunile prevazute in tematica: 100

4.      Interpretarea EKG: 150

5.      Interpretarea principalelor date de ecocardiograma

6.      Interpretarea datelor de ecografie abdominala

7.      Interpretarea testului de hiperglicemie provocata: 5

8.      Interpretarea rezultatelor endoscopice (bronhoscopie, gastroscopie, colonoscopie, rectoscopie): cate 5 buletine pentru fiecare tehnica

9.      Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (sange periferic, maduva hematogena) pentru afectiunile prevazute in tematica: 10

10. Interpretarea datelor de explorare functionala: renala – 20; hepatica – 30; pancreatica –10

 

 

3.           Stagiul de Pediatrie

3.1   Tematica lectiilor conferinta

 

Boli ale nou nascutului: nou nascutul cu risc mare; greutate mica la nastere prematuritate; dismaturitate; postmaturitate; apneea la nastere; sindromul postasfixic; insuficienta respiratorie a nou nascutului, scorul APGAR; fibroza pulmonara interstitiala a prematurului; encefalopatia traumatica; infectiile pielii, tulburari digestive; varsaturi; diareea epidemica a nou nascutului; constipatia; icterele cu debut precoce; icterul fiziologic, hiperbilirubinemia neconjugata; ictere enzimatice hepatice; ictere  distructive; boala hemolitica a nou nascutului, encefalopatia bilirubinica, trombocitopenii neonatale; boala hemoragica primara si diateza hemoragica secundara; coagularea intravasculara diseminata; insuficienta renala acuta, tulburari metabolice si endocrine.

 

Boli ale aparatului respirator: infectii ale cailor respiratorii superioare: boli ale cailor respiratorii inferioare; bronsita cronica; obstructii bronsice localizate; astmul bronsic; boli pulmonare; pneumonii interstitiale, lobare, lobulare.

 

Boli cardiovasculare: boli congenitale structurale ale inimii si/sau ale vaselor: boli congenitale cianogene; tetrada Fallot; boli congenitale necianogene; defecte septale atriale si ventriculare; persistenta canalului arterial; stenoza arterei pulmonare; stenoza aortica orificiala; coartatia aortei.

Boli ale aparatului digestiv: boli ale mucoasei bucale si gingivale; ulcerul gastric; stenoza hipertrofica a pilorului; megacolonul congenital aganglionar; boli diareice; stenoza chistica; enteropatia glutemica; boala cronica hepatica.

 

Boli ale aparatului renourinar: glomerulonefritele; glomerulonefrozele; tubulopatii.

 

Boli hematologice: eritropatii: anemii microcitare prin deficit de fier, aplastice, hemolitice, policitemii, leucopatii, diateze hemoragice, trombopatii; tulburari vasculare; defecte de coagulare.

 

Boli neoplazice: leucemiile acute; limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms; histiocitoza X

 

Boli nutritionale, metabolice si endocrine: rahitismul; diabetul zaharat; hipotiroidismul

 

Bolile alergice: astmul bronsic, eczeme atopice, boli reumatice

 

Boli neurologice si musculare: comele; convulsiile si epilepsia; malformatii congenitale ale SNC; facomatoze; sindroame ataxice; paralizii cerebrale neprogresive, retardul mental, cefaleea; enurezisul.

 

3.2.1.     Baremul activitatilor practice

 

  1. Examen clinic, intocmirea foilor de observatie: 200
  2. Prezentare de cazuri: 10
  3. Interpretarea rezultatelor radiologice in afectiunile prevazute in tematica: 100
  4. Interpretarea EKG: 150
  5. Interpretarea ecocardiogramei: 100
  6. Interpretarea datelor de ecografie abdominala: 100
  7. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (sange periferic, maduva osoasa, ganglioni limfatici) pentru afectiunile prevazute in programa: 20
  8. Interpretarea datelor de explorare functionala: renala – 20; hepatica – 30;      pancreatica –10.
  9. Interpretarea  parametrilor cresterii si dezvoltarii: 50

 

3.3.           Pregatirea in domeniul Geneticii Medicale

Invatamantul de genetica medicala se va realiza in sistem modular si va fi initiat din primul an de rezidentiat, desfasurandu-se in paralel cu stagiile de pregatire generala. Lectiile conferinta ale primului modul vor fi expuse – saptamanal – pe parcursul stagiilor de medicina pentru adulti si pediatrie. Prezentarea lectiilor conferinta ale celorlalte module se va face in stagiul de specialitate.

 

3.3.1.     Modulul 1 – Principii de Genetica fundamentala

 

OBIECTIVE:

    1. Dotarea rezidentilor cu notiunile fundamentale ale geneticii umane.

-   se va insista asupra fenomenelor care au implicatii directe/majore in practica geneticii medicale

-   problemele vor fi prezentate in contextul unor exemple clinice specifice (accept ADN deliberat o serie de repetitii modulele urmatoare).

 

    1. Formarea unor aptitudini (*) si atitudini(**) specifice domeniului:

* Intelegerea rolului factorilor genetici in starea de sanatate si boala:

*Dezvoltarea capacitatii de a identifica esentialul si de a realiza o sinteza a faptelor:

** Recunoasterea importantei invatamantului individual (selflearning) continuu si motivat, pentru actualizarea unostintelor.

 

4.1.1   Tematica lectiilor conferinta din cadrul modulului 1;

 

1.      Structura si organizarea celulara ADN; structura primara si secundara a ADN; polimorfismul structural; particularitatile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear si mitocondrial.

2.      Structura si localizarea (cartografierea) genelor; conceptie clasica: gena ca unitate de structura; inlantuirea si recombinarea genelor, conceptia actuala; gena ca unitate transcriptionala, structura discontinua a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor.

3.      Functia genelor: conceptia clasica: gena – unitate de functie; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genica; interactiunile genelor; conceptia actuala: o gena un produs primar specific si variantele ei; sinteza proteinelor prin transcriptie si translatie; procesarea posttranslationala a proteinelor; reglarea (controlul) functiei genelor.

4.      Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzyme de restrictie; clonarea ADN; amplificarea ADN, secventierea ADN; metode de detectie rapida a mutatiilor in gene necunoscute.

5.      Transmiterea informatiei genetice; replicarea ADN; erorile de replicare si corectia lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulara (mitoza si meioza); recombinarea cromozomiala; erori de segregare si distributie a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice si erori; gemenii.

6.      Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variatii ale expresiei fenotipice (penetranta si expresivitate, anticipatie); ereditatea mitocondriala; amprentarea genomica; disomia uniparentala; mozaicism si chimerism

7.      Ereditatea multifactoriala

8.      Mutatii; mutatii genetice ; mutatii dinamice; anomalii cromozomiale

9.      Genetica biochimica

10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura si sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine.

11. Genetica dezvoltarii: contolul genetic al dezvoltatii embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltarii membrelor; determinism si diferentiere sexuala .

12. Genetica populatiilor; legea Hardy – Weinberg si factorii care influenteaza  frecventa genica si genotipica; polimorfismul genetic

 

4.1      Modulul 2 -  Principii de genetica medicala

OBIECTIVE:

1.      Insusirea cunostintelor de baza privitoare la relatiile dintre ereditate (genom) si boala; se va insista asupra utilizarii practice a principiilor de genetica fundamentala si umana folosind notiuni din modulul 1 si exemple (probleme) de patologie genetica (abordata pe larg in modulul 3).

2.      Formarea unor aptitudini (*) si atitudini(**) specifice modulului:

*Realizarea unei anamneze materno-fetale si familiale si constituirea unui arbore genealogic.

*Realizarea unui bilant  corect si complet al anomaliilor structurale (majore si minore) si functionale ale bolnavului (cu accent pe “anatomia de suprafata”, semiologia malformativa si obiectivarea semnelor prin masuratori antropometrice, fotografiere, etc).

*Formularea unui plan logistic de investigatii (biochimice,  citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului.

*Interpretarea si integrarea rezultatelor examenelor clinice si paraclinice (efectuate de echipa de specialisti) si formularea diagnosticului (clinic si diferential), a planului de tratament si recuperare a bolnavului si a conduitei fata de familie.

*Formarea capacitatii de comunicare a informatiilor referitoare la diagnostic si la sfatul genetic, cu obligatia prezentarii corecte, clare si nondirectionale a tuturor optiunilor si a individualizarii lor in functie de nivelul educational, socio-economic, etnic si cultural.

**Constientizarea limitelor propriilor sale aptitudini si solicitarea unui sprijin din partea colegilor, ori de cate ori este necesar.

**Respectarea confidentialitatii si intelegerea dificultatilor pe care le creeaza obligatia pastrarii confidentialitatii in situatia in care rudele bolnanavilor au un risc crescut de a dezvolta o boala severa, posibil a fi prevenita.

**Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor si ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri.

 

4.1.1       Tematica lectiilor conferinta in cadrul modulului 2;

1.      Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; “abordarea genetica” in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice.

2.      Consultul genetic;anamneza materno-fetala si familiala; evaluarea fizica a pacientului; stabilirea indicatiilor pentru examene clinice complementare si investigatii paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv si diferential.

3.      Abordarea clinica a unor categorii de pacienti caracterizate printr-o afectare predominanta: dismorfii, hipostatura, intersexualitate, debilitate mentala, etc.

4.      Boli prin anomalii cromozomiale; tulburari de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental si tulburari de comportament.

5.      Boli monogenice  moleculare; hemoglobinopatii; erori inascute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetica.

6.      Bolile comune – cu predispozitie genetica – ale adultului.

7.      Anomaliile  congenitale; teratogeneza

8.      Starile intersexuale

9.      Genetica bolii canceroase

10. Profilaxia bolilor genetice; directii principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populational, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigotilor); registre de boli genetice.

11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genica.

12. Consideratii etice si medico-legale in abordarea patologiei genetice.

 

4.2       Modulul 3 – Genetica clinica

OBIECTIVE:

  1. Insusirea cunostintelor specifice de patologie malformativa si genetica necesare optimizarii diagnosticului, evaluarii corecte a prognosticului si elaborarii masurilor de profilaxie. Se vor aborda capitole distincte de patologie genetica, insistandu-se asupra bolilor cu frecventa mai mare.
  2. Formarea unor aptitudini (*) si atitudini(**) specifice modulului:

*Realizarea unui plan de investigare, diagnostic si ingrijire a unui bolnav cu un tip specific de boala genetica;

*Coordonarea activitatii unei echipe de specialisti in vederea realizarii planului propus (dupa principiul “divergentei actiunilor si convergentei rezultatelor);

*Dezvoltarea capacitatii de sinteza si integrare a materialului faptic provenit din surse multiple si a celei de utilizare adecvata a informatiilor bibliografice (inclusiv a celor furnizate prin retele Medline  si Internet) in scopul stabilirii diagnosticului corect si a monitorizarii adecvate a bolnavilor;

*Alegerea adecvata a testelor de diagnostic predictiv in cazul afectiunilor familiale cu debut tardiv si sfatuirea pacientilor in legatura cu beneficiul, limitele si riscurile acestor texte

**Formarea unei atitudini de respect si simpatie pentru bolnavul cu handicap genetic sau malformativ;

**Dezvoltarea capacitatii de a-si recunoaste propriile limite profesionale si a necesitatii de colaborare cu alti specialisti.

 

4.2.1       Tematica lectiilor conferinta in cadrul modulului 3;

1.      Conformatia generala a corpului; talia mica si inalta; asimetria si hipertrofia

2.      Craniu si fata; craniostenoze; sindroame cu suturi largi; inchiderea tardiva si precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformatii ale oaselor fetei si sindroamele asociate; malformatii oculare; malformatii auriculare; malformatii ale buzelor; cavitatii orale, limbii si dintilor.

3.      Trunchi; coloana vertebrala; torace; perete ventral; centuri

4.      Membre; deficientele membrelor si alte malformatii ; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformarile membrelor

5.      Boli de piele; anomalii ale pigmentarii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasa, alte boli genetice ale pielii

6.      Bolile tesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus.

7.      Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformari scheletice.

8.      Bolile musculare si neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonica, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice

9.      Bolile sistemului respirator; malformatiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistica; astmul si alte boli alergice, deficienta de alfa – 1- antitripsina

10. Bolile sistemului cardiovascular; malformatiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariana, hipertensiunea arteriala.

11. Bolile sistemului digestiv; malformatiile congenitale gastrointestinale; malformatiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare si pancreasului; ulcerul peptic; polipozele.

12. Bolile sistemului renourinar; malformatiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare si tubulare; sindroame nefrotice.

13. Bolile sistemului genital; malformatiile congenitale ale organelor genitale; starile intersexuale; tulburarile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane.

14. Bolile sistemului nervos; malformatiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii si paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia si psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice.

15. Bolile glanNelor endocrine; Boli ereditare ale hipofizei, tiroidei si paratiroidelor; hipotiroidia congenitala; hiperplazia congenitala a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice

16. Bolile organelor de simt; boli ereditare oculare:cecitatea, atrofia optica, glaucomul, defecte ale corneei si cristalinului, degenerescente coroidale si retinieine, defecte ale vederii colorate, surditatile ereditare.

17. Bolile hematologice; hemoglobinopatiile si talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii si limfoame.

18. Bolile imune; imunodeficientele ereditare; defectele complementului; defectele formarii leucocitelor

19. Bolile metabolice; bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze si gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor si pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetica

20. Bolile cromozomiale

21. Bolile mitrocondriale

22. Cancere ereditare si familiale.

 

4.3      Barem de tehnici si activitati practice

 

 

A.  MODULUL 1  -  Principii de genetica umana

            Activitatile practice si tehnicile prevazute in barem se vor realiza intr-un laborator de genetica umana care are dotarile necesare efectuarii analizelor moleculare, biochimice si citogenetice.

  1. Aparatul genetic al celulei (ciclul celular, nucleul interfazic)
  2. Mitoza, meioza si formarea gametilor
  3. Cromatina sexuala: origine, morfologie. Analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasa bucala si sange periferic.
  4. Cromozomii umani:principiile metodelor de analiza cromozomiala; morfologia, clasificarea si nomenclatura cromozomilor, variante normale, marcajul in benzi, marcajul de inalta rezolutie si tehnicile citogenetice moleculare(FISH).
  5. Metode de analiza a acizilor nucleici. Amplificarea ADN; reactia polimerizarii in lant, reactia legarii in lant, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea in situ. Fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restrictie; separarea si identificarea fragmentelor de restrictie (Tehnica Southern blotting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restrictie. Secventierea ADN
  6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, teste de paternitate
  7. Transmiterea monogenica si poligenica: Ereditatea autozomala (AD si AR); Ereditate legata de X; variatii in expresia genelor; ereditatea non mendeliana. Transmiterea poligenica – multifactoriala.
  8. Teste de mutageneza
  9. Anomaliile cromozomice: tipuri, mecanisme de formare; consecinte.
  10. Genetica populatiilor. Aplicatiile legii Hardy-Weinberg.

 

 

B.  MODULUL 2  - Principii de genetica medicala

            Activitatile practice prevazute in modulul 2 se vor realiza in cabinete de consult si sfat genetic si in laboratoare/unitati de ecografie si screening prenatal, cu participarea unor medici clinicieni si de laborator.

 

  1. FISA DE CONSULT GENETIC: structura, tehnica anamnezei materno-fetale, tehnica anamnezei familiale si realizarea unui arbore genealogic.
  2. EXAMENUL FIZIC AL PACIENTULUI: examenul pe segmente si regiuni (anatomie de suprafata; semiologie malformativa, anomalii structurale majore si minore); masuratori antropometrice; fotografierea pacientului.
  3. FORMULAREA UNUI PLAN DE EXAMENE CLINICE SI PARACLINICE: Indicatiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicatiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicatiile practice ale investigatiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice).
  4. FISE SPECIALE DE CONSULT PENTRU PACIENTII CARE PREZINTA ANUMITE TIPURI DE AFECTARI (hipostatura, disgenezii gonadale, stari intersexuale, etc)
  5. SFATUL GENETIC: circumstante de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurenta; comunicarea rezultatelor.
  6. DIAGNOSTICUL PRENATAL. Indicatii, proceduri. Ecografia fetala, principii, realizare, semne ecografice de alarma, obtinerea de celule fetale. Conduita practica in cazul unor sarcini anormale. Probleme etice.
  7. SCREENINGUL NEONATAL. Conditii de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practica fata de cazurile depistate.
  8. SCREENINGUL FAMILIAL. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boala multifactoriala, teste predictive pentru identificarea persoanelor sanatoase purtatoare ale unor gene cu manifestare tardiva.
  9. REGISTRE GENETICE. Organizarea depistarii si recenzarii copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul “e registru”. Prelucrarea datelor. Fisa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO)hipercolesterolemie familiala, cancere familiale, etc.)
  10. DISPENSARIZAREA SI INTEGRAREA SOCIOPROFESIONALA A PERSOANELOR CU ANOMALII CONGENITALE SI BOLI GENETICE.

 

 

C  MODULUL 3  - Genetica clinica

  1. Abordarea practica a patologiei malformative si genetice se va face prin microstagii in clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modalitati terapeutice si recuperatorii pe problemele prevazute in programa analitica a modulului 3. Acestea pot fi: pediatrie si chirurgie pediatrica, neurologie, psihiatrie, dermatologie, endocrinologie.
  2. Activitatile practice vor fi cuplate cu prezentarile teoretice (cursuri) prevazute in programa analitica a modulului 3.

 

 

5.1.           SUBSTAGIUL  DE  ENDOCRINOLOGIE

 

            Durata : 3  luni

 

5.1.1.    Tematica lectiilor conferinta

Boli  ale  hipofizei  anterioare

Boli  ale  hipofizei  posterioare

 Boli  ale  tiroidei : hipotiroidismul  familial , boala  Graves  familiala , tiroditele Hashimoto

Deficiente  endocrine  multiple

Cancerul  medular  tiroidian

Hiperparatiroidismul  primar

Carcinomul  paratiroidian  familial

Hipoparatiroidismul  primar

           Pseudohipoparatiroidismul

Diabetul  zaharat

Hiperplazia  congenitala  corticosuprarenaliana

Boli  ale  gonadelor  si  ale  ductelor  genitale  interne

Hermafroditismul  adevarat  si pseudohermafroditismele

 

5.1.2.    Baremul activitatilor practice: Biometrie

 

5.2.            SUBSTAGIUL  DE  PEDIATRIE

 

            Durata : 9  luni

           

5.2.1.    Tematica lectiilor conferinta

Condrodisplazii

Anomalii  osoase

Disostoze

Artrogripoze

Boli  ale  tesutului  conjunctiv : Sindromul  Marfan , Sindromul  Ehlers-Danlos ,

                                                                  Pseudoxantomul

            Malformatii  ale  tractului  digestiv

            Anomalii  ale  metabolismului  bilirubinei

Boli  ale  metabolismului  aminoacizilor

Anomalii  ale  ciclului  ureei

Anomalii  ale  metabolismului  carbohidratilor

Anomalii  ale  metabolismului  steroizilor

Metabolismul  lipidic

Boli  lizozomale

Anomalii  ale  metabolismului  purinelor  si  pirimidinelor

Metabolismul  porfirinei

Boli  ale  acizilor  organici

Metabolismul  cuprului

Boli  peroxizomale

Boli  cromozomiale

5.2.2.    Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

 

5.3.           SUBSTAGIUL  DE  DERMATOLOGIE

            Durata : 2  luni

5.3.1.    Tematica lectiilor conferinta

Anomalii  ale  pigmentarii : albinismul  oculo-cutanat , sindromul  Griscelli , vitiligo

Hiperpigmentarea  generalizata : melanoza  universala , hemocromatoza , incontinenta  pigmenti

            Hiperpigmentarea  localizata

Dermatoze  ihtioziforme: ihitioza  vulgaris, ihtioza  lamelara, hiperkeratoza  epidermolitica

            Epidermoliza  buloasa

Pemfigus

            Psoriazis

 

5.3.2     Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

 

5.4.           SUBSTAGIUL  DE  NEUROLOGIE  PEDIATRICA

 

            Durata : 3 luni

5.4.1.    Tematica lectiilor conferinta

Defecte  ale  tubului  neural

Boli  convulsive

Boli  ereditare  ale  ganglionilor  bazali

Boala  Huntington

Ataxii  si  paraplegii  ereditare

Neuropatii  periferice

Facomatoze

Boli  demielizante

Psihoze  majore

Retardul  mental

Distrofii  musculare

Atrofii  musculare  spinale

Distrofia  miotonica

Boli  ale  neuronilor  motori

Paralizii  periodice

 

5.4.2   Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

 

5.5.           SUBSTAGIUL  DE  OFTALMOLOGIE

 

            Durata : 2  luni

                       

5.5.1.    Tematica lectiilor conferinta

Atrofia  optica

Glaucomul

Defectele  corneei

Anomalii ale  cristalinului

Degenerari  ereditare  ale  retinei  si  coroidei

Retinoblastomul

Anomalii  ale  vederii  colorate

Vicii  de  refractie

Afectari  oculare  in tezaurismoze

 

5.5.2  Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

 

5.6.           SUBSTAGIUL  DE  HEMATOLOGIE

 

            Durata : 3  luni

           

5.6.1.    Tematica lectiilor conferinta

Hemoglobinopatii  si  talasemii

Boli  ereditare  ale  eritrocitelor : deficienta  de  glucozo-6  fosfat  dehidrogenaza ,

        deficienta  de  glutation  reductaza , deficienta  de 

        glutation  peroxidaza

Hemoliza  asociata  cu  anomalii  ale enzimelor  glicolitice

Deficienta  de  piruvat  kinaza , fosfat  izomeraza , fosfoglicerat  kinaza , fosfo-fructokinaza

Hemoliza  asociata  cu  anomalii  ale  membranei  eritrocitelor . Sferocitoza  ereditara , eliptocitoza  ereditara

Anemii  megaloblastice . Anomalii  ale  metabolismului  vitaminei  B12

Anomalii  ale  metabolismului  folatilor

Anemii  diseritropoietice

Anomalii  congenitale  ale  hemostazei . Hemofilii , boala  von  WillebrADN , Deficienta  de  protrombina ; Trombocitopenii

Imunodeficiente . SCID , agammaglobulinemii , sindromul  Di  George , sindromul  Wiskott-Aldrich , ataxia,  telangiectazia , defecte  ale  complementului , anomalii  ale  functiei  leucocitelor

Disfibrogenemii

Sistemul  HLA

 

5.6.2    Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

 

5.7    SUBSTAGIUL  DE  ONCOPEDIATRIE

 

            Durata : 2  luni

           

5.7.1.    Tematica lectiilor conferinta

Leucemii  acute  limfoblastice

Leucemii  acute  mieloblastice . Leucemii  cronice

Limfoame

Neuroblastoame

Sarcomul  Ewing

Tumora  Wilms

Retinoblastomul

Tumori  testiculare

Rabdomiosarcoame  si  leiomiosarcoame

Meningioame

Glioblastoame

 

5.7.2  Nu  sunt  necesare  activitati  practice , deoarece  medicii  geneticieni  nu  vor  fi  cei  care  vor  practica  alte  explorari  clinice , in  afara  investigatiilor  specifice  geneticii  moleculare  si  citogeneticii .

 

GENETICA MEDICALA

5 ani

 

     STAGII PRACTICE SI CURSURI CONFERINTA

 

     MEDICINA INTERNA                                                   1 an

     PEDIATRIE                                                                 1 an

   STAGII DE LABORATOR

-   Citogenetica                                   3 luni

-   Genetica moleculara                     3 luni

-   Genetica biochimica                     3 luni

-   Informatica                                   3 luni

 

   STAGIUL DE GENETICA CLINICA          2 ani cu substagii dirijate de conducatorul de                       rezidentiat    

Substagiul de :

·        Endocrinologie                                         3 luni

·        Pediatrie                                                    9 luni

·        Dermatologie                                          2 luni

·        Neurologie Pediatrica                     3 luni

·        Oftalmologie                                          2 luni

·        Hematologie                                          3 luni

·        Oncopediatrie                                        2 luni


©2007 Sarom SRL