I. PROBA SCRISA
II – III. DOUA PROBE PRACTICE
IV. PROBA CLINICA
I. PROBA SCRISA
1. Structura si organizarea celulara a ADN.
2. Structura si localizarea (cartografierea) genelor.
3. Functia genelor
4. Tehnologia ADN recombinat
5. Transmiterea informatiei genetice
6. Ereditatea caracterelor monogenice
7. Ereditatea multifactoriala
8. Mutagii genice, anomalii cromozomiale
9. Genetica biochimica
10. Imunogenetica
11. Genetica dezvoltarii
12. Genetica populatiilor
13. Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; abordarea genetica in relatia medicpacient; epidemiologia bolilor genetice
14. Consultul genetic; anamneza materno-fetala si familiala; evaluarea fizica a pacientului
15. Boli prin anomalii cromozomiale
16. Tulburari de reproducere
17. Sindroame plurimalformative
18. Disgenezii gonadice
19. Retardul mental si tulburarile de comportament
20. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori inascute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor
21. Bolile comune – cu predispozitie genetica – ale adultului
22. Anomaliile congenitale; teratogeneza
23. Farmacogenetica
24. Starile intersexuale
25. Genetica bolii canceroase
26. Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic;
screeningul neonatal, populational, familial; registre de boli genetice
27. Tratamentul bolilor genetice; terapia genica
28. Consideratii etice si medico-legale in abordarea patologiei genetice
29. Genodermatoze
30. Bolile genetice ale tesutului conjunctiv
31. Bolile genetice osteoarticulare
32. Bolile genetice musculare si neuromusculare
33. Bolile genetice ale sistemului respirator
34. Bolile genetice ale sistemului cardiovascular
35. Bolile genetice ale sistemului digestiv
36. Bolile genetice ale sistemului reno-urinar
37. Bolile genetice ale sistemului genital
38. Bolile genetice ale sistemului nervos
39. Bolile genetice ale glandelor endocrine
40. Bolile genetice ale organelor de simt
41. Bolile genetice hematologice
42. Bolile genetice ale sistemului imunologic
43. Bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, ale metabolismului lipidelor, glucidelor,
metalelor si ale metabolismului purinelor si pirimidinelor
44. Bolile mitocondriale
45. Anomalii ale conformatiei generale a craniului, trunchiului si membrelor
II. PROBA PRACTICA (a)
1. Examenul cromozomial
2. Amplificarea ADN
3. Hibridizarea acizilor nucleici
4. Hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor
5. Hibridizarea in situ
6. Fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restrictie
7. Poliformismul lungimii fragmentelor de restrictie
8. Secventierea ADN
9. Cultivarea limfocitelor periferice
10. Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate
III. PROBA PRACTICA (b)
1. Fisa de consult genetic
2. Examenul fizic al pacientului
3. Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
4. Sfatul genetic
5. Diagnosticul prenatal
6. Screeningul prenatal
7. Screeningul neonatal
8. Screeningul familial
9. Registre genetice
10. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice
IV. PROBA CLINICA
Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba consta in examinarea clinica si a documentatiei obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului si a strategiei terapeutice.