I – II. DOUĂ PROBE PRACTICE
III. PROBA CLINICĂ
I. PROBA PRACTICĂ (a)
1. Examenul cromozomial.
2. Amplificarea AND.
3. Hibridizarea acizilor nucleici.
4. Hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor.
5. Hibridizarea in situ.
6. Fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricţie.
7. Polimorfismul lungimii fragmentelor de restricţie.
8. Secvenţierea AND.
9. Cultivarea limfocitelor periferice.
10. Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate.
II.PROBA PRACTICĂ (b)
1. Fişa de consult genetic.
2. Examenul fizic al pacientului.
3. Formularea unui plan de examene clinice şi paraclinice.
4. Sfatul genetic.
5. Diagnosticul prenatal.
6. Screeningul prenatal.
7. Screeningul neonatal.
8. Screeningul familial.
9. Registre genetice.
10. Dispensarizarea şi integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale şi boli genetice.
III. PROBA CLINICĂ
Cazurile clinice vor fi alese din întreaga problematică a specialităţii. Proba constă în examinarea clinică şi a documentaţiei obiective (rezultatele analizelor cu precizarea diagnosticului şi a strategiei terapeutice.