Curriculum de pregătire în specialitatea GENETICĂ MEDICALĂ

Rezidentiat

Rezidenți confirmați în specialitate la 01.01.2018 și ulterior.

Ministerul Sanatatii

Definiţia specialităţii:
Genetica Medicală este specialitatea care vizează:
a) depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu
anomalii congenitale;
b) estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi acordarea unui sfat
genetic corect şi competent, cu scopul prevenirii altor cazuri în familie.
Specialitatea Genetică Medicală se caracterizează printr-o evoluţie deosebit de dinamică, iar
geneticienii trebuie să fie, pe de o parte, capabili să dobândească noile achiziţii conceptuale şi
metodologice din acest domeniu al ştiinţelor biomedicale, iar pe de altă parte, să-şi perfecţioneze
capacitatea de a comunica şi explica aceste cunoştinţe pacienţilor şi colegilor din alte specialităţi.
Deoarece bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele şi pot afecta orice sistem sau organ, este necesar ca medicii specialişti de Genetică Medicală să aibă o educaţie medicală solidă şi să fie capabili să integreze datele examenelor clinice, a celor paraclinice, precum şi informaţiile furnizate
de consultul genetic în patologia aferentă altor specialităţi.

1. ORGANIZAREA PROGRAMULUI
1.1. Durata programului
MINISTERUL SĂNĂTĂŢII
NUMARUL TOTAL DE ANI 4
NUMARUL TOTAL DE MODULE 4
MODULUL 1 Genetică fundamentală
NUMARUL DE SAPTAMANI/ LUNI/MODUL 12 luni
SUBMODULE a) Citogenetică – 5 luni;
b) Genetică moleculară – 5 luni si 2 săptămâni;
c) Informatică şi biostatistică – 1 lună
d) Bioetică – 2 săptămâni;
ORE DE CURS/LUNA/SAPTAMANA 32/8
Modulul 2 Genetică medicală

Structura programului
Modulul 1, anul I: Genetică fundamentală – 12 luni
Submodul 1.1. Laborator de Citogenetică – 5 luni;
Submodul 1.2. Laborator de Genetică moleculară – 5 luni și 2 săptămâni;
Submodul 1.3. Informatică şi biostatistică – 1 lună
Submodul 1.4. Bioetica – 2 săptămâni

Nr. ore curs – 200.
Nr. ore practică – 1800.
1. Tematică.
Locul şi rolul geneticii medicale în educaţia şi practica medicală.
Genomul uman׃ date generale, genotip şi fenotip.
Structura şi organizarea celulară a ADN.
Cromozomii umani.
Structura și funcția genelor .
Mecanismele moleculare ale expresiei genelor: transcripţia, translaţia, sinteza proteinelor;
Reglarea expresiei genelor.
Stocarea şi transmiterea informaţiei ereditare: stabilitatea informaţiei ereditare, legile lui
Mendel, tipuri de ereditate (monogenică, poligenică/ multifactorială), individualitatea genetică şi
biologică.
Transmiterea informaţiei ereditare: replicarea ADN; transmiterea informaţiei ereditare în celulele
NUMARUL DE SAPTAMANI/ LUNI/MODUL 12 luni
SUBMODULE a) Genetică medicală (ambulatoriu) – 6 luni;
b) Pediatrie – 3 luni
c) Obstetrică Ginecologie – 1 lună
d) Medicină internă – 2 luni.
ORE DE CURS/LUNA/SAPTAMANA 32/8
Modulul 3 Genetică clinică, aferent altor specialităţi
NUMARUL DE SAPTAMANI/ LUNI/MODUL 12 luni
SUBMODULE a) Pediatrie – 4 luni;
b) Neonatologie – 2 luni;
c) Neurologie adulţi – 1 lună;
d) Neurologie pediatrică – 1 lună;
e) Psihiatrie pediatrică – 1 lună;
f) Endocrinologie – 1 lună;
g) Dermatologie – 1 lună.
h) Chirurgie pediatrică – 1 lună
Modulul 4 Genetică clinică
NUMARUL DE SAPTAMANI/ LUNI/MODUL 12 luni
ORE DE CURS/LUNA/SAPTAMANA 32/8
Total ore pregătire teoretică 800
Total ore pregătire practică 7200
3
somatice (mitoza) și în celulele sexuale (meioza); fecundarea. Variabilitatea genetică: surse de
variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutaţiile, migraţiile).
Clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică,
polimorfismele genetice.
Anomaliile cromozomiale şi patología asociată
Mutaţiile genice – factor etiologic determinant al bolilor moleculare׃ bazele moleculare ale
patologiei monogenice; clasificarea bolilor monogenice; ereditatea monogenică (tipuri, criterii)
Ereditatea poligenică şi multifactorială în patología umană.
Ereditatea mitocondrială: mutaţiile ADNmt şi heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială,
principalele tipuri de boli mitocondriale
Dezvoltarea normală și patologică.
Clasificarea anomaliilor congenitale;
Sexualizarea normală și patologică;
Retardul mental.
Imunogenetica şi imunopatologia
Oncogenetica׃ gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogene şi gene supresoare de tumori);
anomalii citogenetice în cancer; bazele genetice ale terapiei oncologice. Medicina genomică:
medicina personalizată; medicina predictivă; farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica;
metabolomica
Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor, polimorfismele genetice și
răspunsul la medicamente.
Introducere în Bioetică: morala, etica, etica medicală – definire, delimitarea obiectului de studiu;
delimitarea domeniului de studiu al bioeticii; teorii şi metode în bioetică.
Conceptele de sănătate, boală, suferinţă prin prisma bioeticii: definirea conceptelor de sănătate,
boală, suferinţă; rolul credinţelor şi valorilor personale sau de grup în conturarea conceptelor de sănătate, boală şi suferinţă (percepţii particulare funcţie de credinţă religioasă, etnie, etc.).
Relaţia medic-pacient: valori ale relaţiei medic-pacient; paternalism versus autonomie; modele ale relaţiei medic-pacient; dreptatea, echitatea şi accesul pacienţilor la îngrijirile de sănătate;
consimţământul informat; confidenţialitatea în relaţia medic-pacient; relaţia medic-pacient minor; acte normative care reglementează relaţia medic-pacient.
Greşeli şi erori în practica medicală: definirea noţiunilor de greşeală şi eroare; culpa medicală –
definire, forme, implicaţii juridice şi deontologice; managementul greşelii şi erorii medicale în practica medicală.
Probleme etice la începutul vieţii: libertatea procreaţiei; dileme etice în avort; etica reproducerii
umane asistate medical; probleme etice în clonarea reproductivă.
Probleme etice la finalul vieţii: definirea morţii în era noilor tehnologii în medicină; probleme
etice în stările terminale; tratamente inutile în practica medicală; eutanasia şi suicidul asistat;
îngrijirile paliative.
Probleme etice în transplantul de ţesuturi şi organe umane: donarea de organe de la cadavru;
donarea de organe de la persoana vie; etica alocării de resurse în transplant. Probleme etice în
genetică şi genomică: eugenia şi discriminarea pe baza geneticii; proiectul genomului umanprobleme etice, redefinirea noţiunii de boală prin prisma cunoaşterii genomului uman; etică şi
testarea genetică prenatală, neonatală şi postnatală; statutul moral al embrionului uman;
cercetarea pe embrioni; terapia genică; posibilitatea îmbunătăţirii rasei umane prin intervenţii genetice.
Etica cercetării pe subiecţi umani: principii etice în cercetarea pe subiecţi umani; protecţia participanţilor într-o cercetare biomedicală – discutarea principalelor coduri de etică şi convenţii internaţionale în cercetare, a cadrului legislativ în care se derulează cercetarea pe subiecţi umani;
populaţii vulnerabile în contextul cercetării pe subiecţi umani; aspecte etice în cercetările multicentrice, multinaţionale; comitetele de etică a cercetării; comportamentul ştiinţific
neadecvat, conflictul de interese în cercetarea ştiinţifică.
2. Obiective educaţionale.
Acumularea de noţiuni fundamentale ale geneticii umane:
– înţelegerea rolului factorilor genetici în starea de sănătate şi boală;
– se va insista asupra fenomenelor care au implicaţii directe/majore în practica geneticii medicale;
– insușirea tehnicilor de citogenetică clasică
– insușirea tehnicilor de citogenetică moleculară
– insușirea tehnicilor de genetică moleculară
– insușirea metodelor tehnicilor de citogenetică
– insușirea metodelor statistice pentru extragerea inferențelor din datele genetice.
– înțelegerea rolului metodelor statistice în dezvoltarea teoriei sau metodologiei de sprijinire a
cercetării în una din cele trei domenii conexe: genetica populațiilor, genetica cantitativă,
epidemiologia genetică.
– Insușirea principiilor de bioetica
3. Rezultate aşteptate (Competenţe teoretice şi practice minimum acceptabile, dobandite în urma
parcurgerii şi promovării modulului de pregătire).
– Evidenţierea aspectului interfazic al ADN – 20 teste FISH interfazic;
– Culturi celulare – 40 culturi de sânge periferic; 10 culturi amniocite/vilozităţi corionice; 10 culturi
măduvă hematogenă
– Analiza cromozomilor umani – 40 cazuri analizate cu marcaj cromozomial tip G.
– Cazuri analizate prin tehnica FISH metafazic – 5.
– Analiza acizilor nucleici – 20 extracţii de ADN;
– Analiza acizilor nucleici – 20 teste PCR (sau echivalent – RT-PCR, qfPCR);
– Analiza acizilor nucleici – 20 teste MLPA;
– Analiza acizilor nucleici – 10 secvenţieri genice.
– Diagnosticul genetic molecular – interpretare rezultate: 20 teste PCR (sau echivalent – RT-PCR,
qfPCR); 20 teste MLPA; 10 secvenţieri genice.
– Ereditatea mendeliană şi analiza segregaţională – întocmirea arborilor genealogici şi identificare
tipului de transmitere – 100 cazuri.
– Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice.
– Metodologia biostatisticii, utilitate şi interpretare.
Modulul 2, anul II: Genetică medicală – 12 luni
a) Genetică medicală (ambulatoriu) – 6 luni;
b) Pediatrie – 3 luni
c) Obstetrică Ginecologie – 1 lună
d) Medicină internă – 2 luni;
Nr. ore curs – 200.
Nr. ore practică – 1800.
1. Tematică.
a. Submodul de Genetică medicală
Pregătire teoretică
Bolile genetice: caractere generale, nomenclatură, clasificări, metode de studiu. Abordarea
genetică în medicină, serviciile de genetică clinică, registrele de boli genetice.
Impactul şi consecinţele încărcăturii genetice a populaţiilor umane asupra stării de sănătate.
Genetica populaţiilor şi sănătatea publică: legea Hardy-Weinberg, aplicaţiile medicale ale legii
Hardy-Weinberg, factorii care influenţează frecvenţa alelică în populaţiile umane (încrucişările
neîntâmplătoare, mutaţiile, selecţia, populaţiile reduse, migraţiile şi fluxul genic).
Epidemiologia genetică. Principii de profilaxie a bolilor genetice: screening-ul bolilor genetice
(criterii, tipuri, servicii, registre), diagnosticul prenatal (tehnici, indicaţii, beneficii, riscuri, aspecte
etice).
Principii de tratament al bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice, terapia genică
(somatică, germinală, terapia cu celule stem).
Organizarea serviciilor de genetică medicală: rețeaua națională de genetică medicală (centre
regionale, cabinete județene, laboratoare de genetică medicală). Rețele europene de genetică medicală sau boli rare. Managementul şi controlul calităţii din rețeaua de genetică din sistemul de sănătate.

Pregătire practică
1. Fişa de consult genetic: structura, tehnica anamnezei materno-fetale, tehnica anamnezei
familiale şi realizarea unui arbore genealogic.
2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente şi măsurători antropometrice;
fotografierea pacientului.
3. Formularea unui plan de examene clinice şi paraclinice: indicaţiile practice ale testului
cromatinei sexuale, ale analizei cromozomilor umani, ale testelor genetice moleculare şi ale
investigaţiilor biochimice.
4. Sfatul genetic: circumstanţe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de
recurenţă; evaluarea riscului genetic în bolile cromozomiale, monogenice şi multifactoriale.
5. Corelaţii genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale.
6. Corelaţii genotip-fenotip în boli monogenice.
7. Evaluarea riscului în malformaţiile congenitale izolate şi multiple (sindroame
plurimalformative).
8. Evaluarea diagnostică şi sfatul genetic în retardul mintal.
9. Evaluarea riscului în bolile comun ale adultului׃ boala coronariană, hipertensiunea arterială,
diabetul zaharat, astmul bronşic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea,
alcoolismul.
10. Predispoziţia genetică în cancer: evaluarea riscului.
11. Condiţionarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns particular la medicamente, boli farmacologice frecvente – evaluarea riscului în 5 cazuri simulate.
12. Screeningul și diagnosticul prenatal. Indicaţii, proceduri; ecografia fetală: principii, realizare,semne ecografice de alarmă; teste biochimice de screening (dublu test, triplu teste, cvadruplu test); teste de screening al ADN-ului fetal din circulaţia maternă, obţinerea de celule fetale;fertilizarea in vitro si diagnosticul genetic preimplantator; conduita practică în cazul unor sarcini anormale; probleme etice – evaluarea riscului.
13. Screeningul neonatal. Condiţii de realizare; conduita practică faţă de cazurile depistate; probleme etice;
14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală
multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardive.
15. Dileme şi conflicte etice în genetica medicală׃ probleme legate de diagnosticul prenatal, screeningul genetic, sfatul genetic.
16. Registre genetice. Organizarea depistării şi recenzării copiilor cu anomalii congenitale.
Diagnosticul “de registru”. Prelucrarea datelor. Fişa de recenzare a copiilor cu anomalii
congenitale. Alte tipuri de registre (hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.)
17. Dispensarizarea şi integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale şi boli genetice.
b. Submodul de Pediatrie
Creșterea și dezvoltarea copilului; hipotrofia staturo-ponderală; retardul psiho-motor;disabilitatea intelectuală;
Principii de dietetică pediatrică; malnutriția; obezitatea;
Febra la copil.
Boli ale aparatului respirator: infecţii ale căilor respiratorii superioare; boli ale căilor respiratorii
inferioare; obstrucţii bronşice localizate; astmul bronşic; pneumoniile Boli cardiovasculare: boli
congenitale structurale ale inimii şi/sau ale vaselor; malformații congenitale cianogene și necianogene; cardiomiopatii; insuficiența cardiacă; șocul; hipertensiunea arterială
Boli ale aparatului digestiv: boli ale mucoasei bucale şi gingivale; anomaliile dentare; gastrite,
gastroduodenie, ulcer gastro-duodenal; hernia diafragmatică; stenoza congenitală hipertrofică de
pilor; abdomenul acut; megacolonul congenital aganglionar; boli diareice; fibroza chistică;enteropatia glutemică; boala cronică hepatică.
Boli ale aparatului renourinar: glomerulonefrite; sindromul nefrotic; tubulopatii; infecția urinară
Boli hematologice: patologia eritrocitară; patologia leucocitară; hemostaza normală și patologică;tulburări vasculare;

Boli neoplazice: leucemiile acute; limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms; neuroblastom;
histiocitoza X.
Boli nutriţionale, metabolice şi endocrine: rahitismul; diabetul zaharat; hipotiroidismul; patologia pubertară
Bolile alergice: astmul bronşic, boli reumatice.
c. Submodul de Obstetrică Ginecologie – 1 lună
Consultaţia medico-genetică preconcepțională și prenatală în obstetrică.
Metodele contemporane de investigaţie în obstetrică.
Diagnosticul de sarcină. Aprecierea termenului de sarcină şi a datei probabile a naşterii.
Conduita gravidelor în perioada antenatală.
Perioadele critice în dezvoltarea intrauterină a fătului.
Bolile genetice ale aparatului reproductiv: malformaţiile congenitale ale organelor genitale;
Stările intersexuale;
Tulburările de reproducere: infertilitatea, avorturile spontane.
Depistarea malformaţiilor fetale.
Profilaxia bolilor ereditare.
Tactica obstetricală în naştere în cazul malformaţiilor fetale.
Medicamentele şi sarcina. Influenţa asupra fatului.
Mortalitatea perinatală. Nivelul, structura şi profilaxia.

Factorii de risc în patologia perinatală.
Sarcina gemelară. Clasificarea. Diagnosticul. Evoluţia şi conduita în timpul sarcinii şi naşterii.
Naşterea prematură. Conduita şi asistenţa medicală în naştere.
Moartea intrauterină a produsului de concepţie. Diagnosticul. Tactica obstetricală.
Cuplul steril. Clasificarea. Sterilitatea de etiologie genetică.
Stările de fond şi precanceroase ale organelor genitale feminine.
Cancerele genitale. Etiopatogenia. Clasificarea. Clinica. Terapia.
Sănătatea reproducerii şi planificarea familială.
d. Submodulul de Medicină internă
Manifestările cardinale ale bolilor: durerea, modificări ale temperaturii corpului, disfuncţii ale sistemului nervos și ale organelor de simț, convulsii, vertij; tulburări ale funcţiilor respiratorii şi circulatorii; tulburări ale funcţiilor gastrointestinale și reno-urinare; tulburări ale funcţiei reproductive şi sexuale.
Afecţiuni ale sistemului cardiovascular: bolile valvulare ale inimii; tulburările de ritm şi de
conducere; cardiomiopatii; insuficienţa cardiacă; cardiopatia ischemică şi hipercolesterolemia familială; hipertensiunea arterială; boala tromboembolică; bolile arterelor periferice;
electrocardiograma, metode neinvazive de examen al inimii; Afecţiuni ale aparatului respirator:astmul bronşic; cancerul bronhopulmonar; insuficienţa respiratorie.
Afecţuni ale rinichilor şi tractului urinar: glomerulopatii, tubulopatii, rinichiul polichistic,insuficienţa renala acută şi cronică; tumorile tractului urinar.
Afecţiuni ale aparatului digestiv: ulcerul gastric şi duodenal, cancerele tubului digestiv;hemocromatoza.; maldigestia și malnutriția.
Afecţiuni ale sistemului imun, ale ţesutului conjunctiv şi ale articulaţiilor: boala complexelor imune, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă; spondilita ankilozantă.
Afecţiuni hematologice şi oncologice: anemii, coagulopatii, afecţiuni ale sistemului hematopoetic,boli neoplazice.
Afecţiuni endocrinologice şi metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat.
Afecţiuni neurologice şi musculare: boli demielinizante; boli metabolice ale sistemului nervos;demenţe senile şi presenile; distrofii musculare, miastenia gravis, paralizia periodică.
2. Obiective educaţionale.
Însuşirea cunoştinţelor de bază privitoare la relaţiile dintre ereditate (genom) şi boală; se va
insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală şi umană folosind noţiuni din modulul 1 şi exemple (probleme) de patologie genetică.
Rezultate aşteptate (Competenţe teoretice şi practice minimum acceptabile dobandite în urma parcurgerii
şi promovării modulelor de pregătire, ierarhizate după cum urmează:
a. Submodul de Genetică medicală
1. Fişa de consult genetic – 100 fişe.
2. Examenul fizic al pacientului – 100 examene.
3. Formularea unui plan de examene clinice şi paraclinice – 30 planuri.
4. Sfatul genetic – 50 cazuri.
5. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale – 25 cazuri.
6. Corelaţii genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale – 25 cazuri.
7. Corelaţii genotip-fenotip în boli monogenice – 25 cazuri.
8. Evaluarea riscului în bolile comune – 15 cazuri.
9. Predispoziţia genetică în cancer – 15 cazuri.
10. Condiţionarea genetică a răspunsului la medicamente – 5 cazuri.
11. Screeningul şi diagnosticul prenatal – 15 cazuri.
12. Screeningul neonatal – 10 cazuri.
13. Screeningul familial – 5 cazuri.
14. Dileme şi conflicte etice în genetica medicală – 10 probleme.
15. Registre de boli genetice.
16. Dispensarizarea şi integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale şi boli genetice – 10 planuri.
b. Submodul de Pediatrie
1. Examen clinic, întocmirea foilor de observaţie – 40;
2. Prezentare de cazuri – 4;
3. Interpretarea rezultatelor radiologice în afecţiunile prevăzute în tematică – 60;
4. Interpretarea EKG – 20;
5. Interpretarea ecocardiogramei – 20;
6. Interpretarea datelor de ecografie abdominală – 20;
7. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (sânge periferic, măduva osoasă, ganglioni
limfatici) pentru afecţiunile prevăzute în programă – 20;
8. Interpretarea datelor de explorare funcţională: renală – 5; hepatică – 10; pancreatică –10;
9. Interpretarea parametrilor creşterii şi dezvoltării.
c. Submodulul de Obstetrică Ginecologie
1. Însuşirea tehnicilor corecte de examinare a gravidei.
2. Interpretarea testelor screening in sarcină.
3. Ințelegerea modificările ecografice sugestive in patologia genetica.
4. Cunoașterea și interpretarea markerilor ecografici pe fiecare aparat in funcție de trimestrul de sarcină.
d. Submodul de Medicină internă
1. Examen clinic, întocmirea foilor de observaţie – 60;
2. Prezentare de cazuri – 4;
3. Interpretarea examenelor radiologice în afecţiunile din tematica dată – 25;
4. Interpretarea EKG – 20;
5. Interpretarea principalelor date de ecocardiogramă – 5;
6. Interpretarea datelor de ecografie abdominală – 5;
7. Interpretarea rezultatelor endoscopice (bronhoscopie, gastroscopie, colonoscopie, rectoscopie)
– cate 5 buletine pentru fiecare tehnică;
8. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (sânge periferic, măduvă hematogenă) pentru afecţiunile prevăzute în tematică – 10;
9. Interpretarea datelor de explorare funcţională: renală – 5; hepatică – 10; pancreatică –5.
Modulul 3, anul III: Genetică clinică, aferentă altor specialități – 12 luni
a) Pediatrie – 4 luni
b) Neonatologie – 2 luni
c) Neurologie adulţi – 1 lună
d) Neurologie pediatrică – 1 lună
e) Psihiatrie pediatrică – 1 lună
f) Endocrinologie – 1 lună
g) Dermatologie – 1 lună.
h) Chirurgie pediatrică – 1 lună
Nr. ore curs – 200.
Nr. ore practică – 1800.
1. Tematică.
Abordarea practică a patologiei malformative şi genetice se va face prin microstagii în clinici
de specialitate, care vor prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modalităţi
terapeutice şi recuperatorii pe problemele prevăzute în programa analitică a modulelor 1,2, 4.
Submodul de Pediatrie – 4 luni
Boli hematologice ereditare şi ale sistemului imunitar (defecte de sinteză ale hemoglobinei,anemii hemolitice şi hipoplastice ereditare, anomalii ale hemostazei, imunodeficienţe ereditare)
Bolile metabolice congenitale (erori înnăscute de metabolism)
Bolile genetice musculare şi neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare,atrofiile musculare spinale, miotoniile şi paraliziile periodice, miasteniile.
Malformaţii congenitale ale ochiului, alte anomalii genetice: strabismul, discromatopsia,glaucomul, retinita pigmentară, degenerescenţa retiniană.
Bolile genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui şi ale aparatului respirator: surditatea,malformaţiile congenitale pulmonare, ale căilor respiratorii şi ale toracelui, hernia
diafragmatică; mucoviscidoza; astmul bronşic şi alte boli alergice, deficienţa de alfa-1-antitripsină.
Bolile genetice ale sistemului cardiovascular: malformaţiile congenitale cardiovasculare,boala coronariană, hipertensiunea arterială.
Bolile genetice ale sistemului digestiv: malformaţiile congenitale ale gurii, esofagului,abdomenului şi ale tractului gastrointestinal; malformaţiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare şi pancreasului; polipozele digestive; fibroza chistică
Bolile genetice ale sistemului renourinar; malformaţiile congenitale renourinare; anomalii tubulare renale; sindroame nefrotice, litiaza urinară
Bolile genetice osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artrite şi artropatii,anomalii congenitale ale membrelor, deformări scheletice.
Bolile genetice ale ţesutului conjunctiv
Explorarea metabolismului hidrocarbonatelor la copil
Explorarea metabolismului lipidic la copil
Submodul de Neonatologie – 2 luni
Perioadele dezvoltării intrauterine (perioada embrionară şi perioada fetală). Embriogeneza,organogeneza şi morfogeneza. Fiziologia fetală. Evaluarea fătului în timpul vieţii intrauterine. Evaluarea funcţiei placentare şi a unităţii feto-placentare.
Examenul clinic al nou-născutului.
Anomalii ale creşterii şi dezvoltării. Diagnosticul şi tratamentul malformaţiilor congenitale
majore în perioada pre- şi neonatală: atrezia choanală, hernia diafragmatică, anomaliile ano-rectale, omfalocelul, gastroschizis-ul, meningocelul şi mielomeningocelul. Hidrocefalia,
luxaţia congenitală de şold, piciorul strâmb congenital.
Bolile cromozomiale
Bolile mitrocondriale
Tumorile congenitale.
Hipotiroidismul şi hipertiroidismul în perioada neonatală.
Submodul de Neurologie adulţi – 1 lună
Examenul neurologic
Sindromul X-fragil
Boala Alzheimer
Scleroza multiplă, facomatozele
Paraplegia spastică ereditară
Submodul de Neurologie pediatrică – 1 lună
Examenul neurologic al copilului de diverse vârste
Afecţiuni neurologice în perioada de nou născut
Malformaţii ale SNC
Sindroame neurocutanate – (Recklinghausen, scleroza tuberoasă, Sturge Weber)
Aspecte neurologice în anomaliile cromozomiale
Paraliziile cerebrale infantile
Boli degenerative ale SNC
Tumori ale SNC
Afecţiuni cerebrovasculare
Convulsiiile ocazionale şi epilepsia
Afecţiunile nervilor cranieni
Sindromul hipoton la sugar şi copil
Afecţiunile unităţii motorii (afecţiuni ale neuronului motor periferic, afecţiuni ale nervilor
periferici, afecţiuni ale joncţiunii neuromusculare, afecţiuni musculare)
Bolile genetice ale sistemului nervos central: tulburări mentale şi de comportament:
dizabilitatea intelectuală, sindromul X-fragil);
Submodul de Psihiatrie pediatrică – 1 lună
Examenul psihiatric al copilului de diverse vârste
Etapele dezvoltării neuropsihice
Abordarea interdisciplinară a tulburărilor de creştere şi dezvoltare.
Probleme medicale ale adolescentului: creşterea şi dezvoltarea pubertară. Aspecte de patologie specifică adolescentului
Deficit de atenţie (ADHD) şi autismul, schizofrenia
Submodul de Endocrinologie – 1 lună
Boli genetice endocrine: bolile ereditare ale hipofizei, tiroidei, paratiroidelor;suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice.
Submodul de Dermatologie – 1 lună
Afecţiunile părului şi unghiilor.
Afecţiunile mucoasei bucale şi genitale.
Genodermatoze

Tumorile benigne
Carcinoame
Melanom
Submodul de Chirurgie pediatrică – 1 lună
Probleme comune de ortopedie pediatrică: – piciorul strâmb congenital – deformările
membrelor inferioare – patologia genunchiului – displazia luxantă de şold – anomaliile
congenitale ale coloanei vertebrale – torticolisul congenital – scoliozele şi cifoscoliozele
idiopatice ale adolescentului – anomaliile congenitale ale mâinii, cotului şi articulaţiilor
umărului
Palatoschizisul
Omfalocelul, gastroschizisul şi hernia ombilicală
Megacolonul congenital aganglionar
Malformaţiile anorectale
Tratamentul chirurgical al tumorii Wilms, neuroblastomul, osteosarcomului şi tumorilor de
părţi moi
Malformaţiile tractului urinar şi uretero-hidronefroza
Hispospadias, criptorhidia
2. Obiective educaționale
Însuşirea cunoştinţelor specifice de patologie malformativă şi genetică necesare optimizării
diagnosticului, evaluării corecte a prognosticului şi elaborării măsurilor de profilaxie.
Se vor aborda capitole distincte de patologie genetică, în funcție de serviciul în care se
desfășoară pregătirea, insistându-se asupra bolilor cu frecvenţă mai mare.
Modulul 4, anul IV: Genetică clinică – 12 luni
Nr. ore curs – 200.
Nr. ore practică – 1800.
1. Tematică.
Abordarea practică a patologiei malformative şi genetice se va face prin stagii în clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modalităţi terapeutice şi recuperatorii pe problemele prevăzute în programa analitică a modulelor 1, 2 si 3.
Activităţile practice vor fi cuplate cu prezentările teoretice (cursuri) prevăzute în programa analitică a modulelor 1, 2 si 3.
Semiologie genetică: creșterea și dezvoltarea generală; extremitatea cefalică (forma și mărimea capului, faciesul, părul, ochii, nasul, gura, urechile); gâtul; toracele și spatele;abdomenul și orificiul anal; organele genitale externe; membrele și degetele (anomalii de
formare, de diferențiere și de creștere); tegumentele (anomalii localizate, anomalii generalizate);
Dismorfismul craniofacial
Somatometria
Semne evocatoare ale bolilor genetice
Markeri somatici genetici (variante comune, anomalii minore, anomalii majore) Consultul genetic: anamneza, examenul fizic, investigațiile paraclinice, investigațiile în anomaliile  letale, examinările genetice (testele genetice)
Diagnosticul clinic al bolilor genetice. Mijloace de identificare ale unor fenotipuri particulare.
Diagnosticul etiologic al afecțiunilor congenitale (factori teratogeni, boli monogenice, boli mitocondriale, anomalii cromozomiale, boli poligenice multifactoriale)

2. Obiective educaționale
Obiectiv 1. Însuşirea cunoştinţelor specifice de patologie malformativă şi genetică necesare optimizării diagnosticului, evaluării corecte a prognosticului şi elaborării măsurilor de
profilaxie. Se vor aborda capitole distincte de patologie genetică, insistându-se asupra bolilor cu frecvenţă mai mare.
Obiectiv 2. Formarea unor aptitudini (*) şi atitudini (**) specifice modulului:
*Realizarea unui plan de investigare, diagnostic şi îngrijire a unui bolnav cu un tip specific
de boală genetică;
*Coordonarea activităţii unei echipe de specialişti în vederea realizării planului propus
(după principiul “divergenţei acţiunilor şi convergenţei rezultatelor”).
*Dezvoltarea capacităţii de sinteză şi integrare a materialului faptic provenit din surse multiple şi a celei de utilizare adecvată a informaţiilor bibliografice (inclusiv a celor furnizate prin reţele Medline şi Internet) în scopul stabilirii diagnosticului corect şi a monitorizării adecvate a bolnavilor.
*Alegerea adecvată a testelor de diagnostic predictiv în cazul afecţiunilor familiale cu debut
tardiv şi sfătuirea pacienţilor în legătură cu beneficiul, limitele şi riscurile acestor teste.
**Formarea unei atitudini de respect şi simpatie pentru bolnavul cu disabilitate fizică sau intelectuală
**Dezvoltarea capacităţii de a-şi recunoaşte propriile limite profesionale şi a necesităţii de colaborare cu alţi specialişti.

SCOPUL ŞI OBIECTIVELE EDUCAŢIONALE GENERALE:
Obiectiv 1. Acumularea noţiunilor fundamentale ale geneticii umane.
Obiectiv 2. Acumularea principiilor fundamentale de bioetică.
Obiectiv 3. Însuşirea cunoştinţelor de bază privitoare la relaţiile dintre ereditate (genom) şi boală.
Obiectiv 4. Însuşirea cunoştinţelor de bază privitoare la determinismul genetic al bolilor cu
manifestări complexe și care se intâlnesc în serviciile de neonatoloogie, pediatrie,
endocrinologie, dermatologie, neurologie, psihiatrie, obstetrică ginecologie, medicină internă.
Obiectiv 5. Având în vedere complexitatea bolilor genetice și a particularităților lor (boli rare,
afectare multisistemică, evoluție cronică, progresivă etc), conştientizarea limitelor propriilor
aptitudini şi solicitarea unui sprijin din partea colegilor, de alte specialități sau din specialitatea
Genetică medicală, din țară și din alte centre internaționale de specialitate.
Obiectiv 6. Interpretarea şi integrarea rezultatelor examenelor clinice şi paraclinice (efectuate
de echipa de specialişti) şi formularea diagnosticului (clinic şi diferenţial), a planului de
tratament şi recuperare a bolnavului şi a conduitei faţă de familie.
Obiectiv 7. Formarea capacităţii de comunicare a informaţiilor referitoare la diagnostic şi la
sfatul genetic, cu obligaţia prezentării corecte, clare şi nondirecţionale a tuturor opţiunilor şi a individualizării lor în funcţie de nivelul educaţional, socio-economic, etnic şi cultural.
Obiectiv 8. Respectarea confidenţialităţii şi înţelegerea dificultăţilor pe care le creează obligaţia  păstrării confidenţialităţii în situaţia în care rudele bolnavilor au un risc crescut de a dezvolta o
boală severă, posibil a fi prevenită.
Obiectiv 9. Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor şi ale familiilor
acestora, indiferent de propriile convingeri.
SCOPUL ŞI OBIECTIVELE EDUCAŢIONALE SPECIFICE:
Obiectiv 1. Formarea unor aptitudini şi atitudini specifice domeniului:
– înţelegerea rolului factorilor genetici în starea de sănătate şi boală;
– dezvoltarea capacităţii de a identifica esenţialul şi de a realiza o sinteză a faptelor;
– recunoaşterea importanţei studiului individual continuu şi motivat, pentru actualizarea
cunoştinţelor.
Obiectiv 2. Ilustrarea prin cazuri particulare a bolilor genetice
Obiectiv 3. Ilustrarea relaţiei medic-pacient prin cazuri practice: accesul la îngrijirile de
sănătate – discutare de cazuri; drepturile pacienţilor – reglementare legislativă; rolul comitetelor de etică din spitale.
Obiectiv 4. Exemplificarea noţiunilor de greşeală şi eroare în medicină prin cazuri concrete:delimitarea cadrului noţiunii de malpraxis; greşeala medicală din perspectiva sistemului de
malpraxis; perspectiva deontologică asupra greşelilor medicale.
Obiectiv 5. Formarea unor aptitudini şi atitudini specifice Geneticii medicale în contextul în
care pacientul prezintă un tablou clinic care a determinat trimiterea lui în serviciul de neonatologie, pediatrie, endocrinologie, dermatologie, neurologie, psihiatrie, obstetrică ginecologie, medicină internă etc.

REZULTATE AŞTEPTATE (STANDARD PROFESIONAL CURENT) la finalizarea pregătirii:
Examenul de medic specialist:
Probe de evaluare, specifice programului:
– probă scrisă Da
– probă de abilităţi/manualităţi Da
– examen clinic Da

TEMATICA DE EXAMEN
1. PROBA SCRISĂ
1. Determinismul caracterelor; genotip şi fenotip
2. Genomul uman
3. Structura şi organizarea celulară a ADN
4. Cromozomii umani
5. Structura și funcția genelor
6. Mecanismele moleculare ale expresiei genelor
7. Transmiterea informaţiei ereditare; replicarea ADN; mitoza și meioza; fecundarea
8. Ereditatea monogenică
9. Ereditatea poligenică şi multifactorială
10. Ereditatea mitocondrială
11. Variabilitatea genetică: recombinarea genetică, mutaţiile, migraţiile
12. Mutaţiile genetice
13. Polimorfismele genetice
14. Clasificarea bolilor genetice
15. Dezvoltarea normală și patologică. Anomalii congenitale. Teratogeneza
16. Anomalii ale creșterii și dezvoltării
17. Sexualizarea normală și patologică
18. Dizabilitatea intelectuală
19. Imunogenetica şi imunopatologia
20. Oncogenetica. Cancere ereditare și familiale
21. Medicina genomică: medicina personalizată; medicina predictivă
22. Farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica; metabolomica
23. Genetica populațiilor
24. Epidemiologie genetică
25. Bolile genetice: definiții, clasificări, frecvență, importanță
26. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; indicațiile
investigațiilor paraclinice și a testelor genetice
27. Semiologia genetică. Markeri somatici genetici
28. Somatometria
29. Diagnosticul etiologic al afecțiunilor congenitale
30. Dismorfismul cranio-facial
31. Anomaliile congenitale ale gâtului, trunchiului, abdomenului și membrelor
32. Boli hematologice ereditare
33. Boli genetice endocrine
34. Boli metabolice congenitale (erori înnăscute de metabolism)
35. Boli genetice musculare și neuromusculare
36. Boli genetice ale sistemului nervos central: tulburări mentale şi de comportament, afecţiuni
neurologice (malformaţii ale SNC, epilepsii, ataxii, paraplegia spastică ereditară, scleroza multiplă,facomatoze, ș.a.)
37. Boli genetice oftalmologice
38. Surditatea
39. Boli genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui și aparatului respirator
40. Fibroza chistică (mucoviscidoza)
41. Boli genetice ale aparatului cardio-vascular
42. Boli genetice ale sistemului digestiv
43. Boli genetice ale sistemului renourinar
44. Boli genetice ale aparatului reproductiv. Stările intersexuale
45. Tulburări de reproducere (infertilitate, sterilitate, boală abortivă)
46. Boli genetice osteoarticulare
47. Boli genetice ale țesutului conjunctiv
48. Genodermatoze
49. Anomalii cromozomiale și boli cromozomiale
50. Bolile mitocondriale
51. Sindroame plurimalformative
52. Bolile comune – cu predispoziție genetica – ale adultului
53. Cancere ereditare și familiale
54. Farmacogenetica
55. Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic;
56. Screeningul neonatal, populațional, familial; registre de boli genetice
57. Tratamentul bolilor genetice; terapia genică
58. Probleme etice si medico-legale în abordarea patologiei genetice
2. PROBA PRACTICĂ
2.a. Probă de manualităţi
1.Cariotipul şi cariotiparea.
2.Testul FISH
3.Analiza genomică bazată pe microreţele (array-CGH)
4.Genotiparea.
5.Tehnici de analiză a microdeleţiilor sau microduplicaţiilor (Real Time – PCR; MLPA)
6.Amplificarea ADN. Principiul şi tehnica PCR
7.Poliformismul lungimii fragmentelor de restricție (RFLPs)
8.Secventierea ADN
9.Tehnici de secvenţiere de generaţie următoare
10. Tehnici de analiză a metilării
11. Grupele sanguine;
2.b. Probă de abilităţi
1.Fișa de consult genetic
2.Examenul fizic al pacientului
3.Ancheta familială, desenarea și interpretarea unui arbore genealogic
4.Somatometria
5.Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
6.Sfatul genetic
7.Diagnosticul prenatal
8.Screeningul prenatal
9.Screeningul neonatal
10. Screeningul familial
11. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice
3. PROBA CLINICĂ
Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba constă în examinarea clinică
și a documentației obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului și a strategiei terapeutice.

Baremul de manevre, tehnici şi activităţi practice (maxim 2000 caractere)
1. Cariotipul şi cariotiparea.
2. Testul FISH
3. Analiza genomică bazată pe microreţele (array-CGH)
4. Genotiparea.
5. Tehnici de analiză a microdeleţiilor sau microduplicaţiilor (Real Time – PCR; MLPA)
6. Amplificarea ADN. Principiul şi tehnica PCR
7. Poliformismul lungimii fragmentelor de restricție (RFLPs)
8. Secventierea ADN
9. Tehnici de secvenţiere de generaţie următoare
10. Tehnici de analiză a metilării
11. Grupele sanguine;
12. Fișa de consult genetic
13. Examenul fizic al pacientului
14. Ancheta familială, desenarea și interpretarea unui arbore genealogic
15. Somatometria
16. Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
17. Formularea diagnosticului de boala genetica
18. Sfatul genetic
19. Diagnosticul prenatal
20. Screeningul prenatal
21. Screeningul neonatal
22. Screeningul familial
23. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice
2. DREPTURILE ŞI OBLIGAŢIILE MEDICULUI SPECIALIST ÎN GENETICĂ MEDICALĂ
2.1. Competenţa profesională intrinsecă specialităţii
Diagnosticul clinic și de laborator al bolilor de cauză genetică
Managementul pacientului cu boli genetice în servicii de specialitate
Consilierea genetică în vederea profilaxiei bolilor genetice
Educația privind evitarea bolilor genetice
2.2. Obligaţii
– Etice, deontologice
– Profesionale
Ataşat curricululumului, nu neapărat parte integrantă:
2.3. Care sunt modulele de pregătire, similare unor atestate de studii complementare din cuprinsul pregătirii, care intră in
standardul profesional şi pot fi practicate urmare obţinerii titlului de medici specialist;
2.4. Care pot fi domeniile aditionale de dezvoltare profesională în specialitate, prin formare specializată suplimentară (atestate de
pregătire complementară existente în legislaţia MS), ulterior obţinerii titlului de medic specialist şi, in ce conditii:

PRIN ACEASTA SE CERTIFICA LEGALITATEA SI CORECTITUDINEA
DATELOR CUPRINSE IN CURRICULUM
PRESEDINTELE COMISIEI DE SPECIALITATE A MINISTERULUI SĂNĂTĂŢII,
Indiferent cine propune curriculumul, ea va fi asumata de MS, prin Comisia sa de specialitate, deci trebuie semnata de Presedintele acesteia. Asumarea este un lucru foarte important pentru punerea in opera si seriozitatea demersului.

Nume, prenume: Prof. Dr. Maria Puiu
PRESEDINTELE COMISIEI DE GENETICĂ MEDICALĂ A MINISTERULUI SĂNĂTĂŢII,
Semnatura:
Observatii:
– nu trebuie uitat log-book-ul deja in uz, care fie nu se foloseste, fie se foloseste inadecvat.
Trebuie repus pe rol si apreciat la justa valoare.
– in cazul specialitatilor chirurgicale sau mixte este esential, acolo fiind vorba de proceduri sau
manopere in calitate de observator, ajutor sau prim operator
– numarul procedurilor trebuie sa fie fezabil, nu fantastic
– ar fi de dorit elaborarea unei platforme electronice (log-book electronic) pentru monitorizarea pregătirii rezidenţilor, pe circuitul îndrumător de rezidenţiat (responsabil de
pregatire), centru universitar, MS ca supervizor.
– o tematica de examen atasata unui curriculum nou nu poate intra pe rol decat abia atunci cand vine vremea examenului pentru cei care au parcurs integral curriculumul respectiv,
necum in acelasi an cu implementarea curriculei noi. Cu alte cuvinte, peste 4-6 ani, din momentul aprobarii, in nici un caz in 2016.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *